Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique dans laquelle une copie supplémentaire du 21è chromosome est présente chez l'enfant. Cette anomalie génétique entraîne des retards dans le développement physique et mental et des handicaps associés. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également avoir une apparence faciale distincte et souffrir d'affections telles que des maladies thyroïdiennes et cardiaques. Ces handicaps et pathologies peuvent réduire l'espérance de vie. Bien que cette maladie soit incurable, elle peut être prise en charge par un soutien éducatif, une thérapie et d'autres méthodes qui peuvent aider les personnes atteintes du syndrome de Down à mener une vie en bonne santé. Voici les causes, les symptômes et les méthodes de traitement en détail.

Syndrome de Down : Causes

Le syndrome de Down est un trouble génétique, c'est-à-dire qu'il n'est pas causé par des facteurs externes mais qu'il survient en raison d'une erreur aléatoire dans la division cellulaire au moment du développement de l'embryon. Le syndrome de Down survient lorsqu'un enfant naît avec une copie supplémentaire ou une partie supplémentaire du 21è chromosome. Selon le type d'erreur, le syndrome de Down peut être de 3 types :

• La trisomie 21 : étant le type le plus courant de syndrome de Down, la trisomie 21 se produit lorsqu'une copie supplémentaire du 21e chromosome est présente dans chaque cellule du corps de l'enfant.
• Mosaïcisme : Dans ce type, le chromosome supplémentaire n'est pas présent dans toutes les cellules du corps mais seulement dans certaines d'entre elles, de manière aléatoire. Les personnes atteintes de mosaïcisme présentent moins de symptômes et de complications que celles atteintes de trisomie 21.
• Translocation : Contrairement aux deux autres types, ce type n'est pas marqué par la présence d'un chromosome supplémentaire. Au contraire, seule une partie du 21è chromosome est présente chez les personnes atteintes de ce type de syndrome de Down. Par conséquent, ces personnes possèdent le nombre standard de chromosomes, à savoir 46.

Syndrome de Down : Symptômes

Les risques que le bébé soit atteint du syndrome de Down peuvent être identifiés pendant la grossesse par des tests de dépistage, mais aucun symptôme visible ou identifiable n'apparaît à ce moment-là. À la naissance, l'enfant atteint de cette maladie peut présenter des caractéristiques physiques telles qu'une petite tête, un cou court, des oreilles petites et/ou de forme inhabituelle, un visage plat et des yeux orientés vers le haut. En outre, la croissance et le développement de ces enfants sont généralement plus lents que ceux des enfants non atteints. À un stade ultérieur, l'enfant peut présenter des symptômes comportementaux liés à la santé mentale, cognitive et sociale. Il s'agit notamment de capacités d'apprentissage lentes, d'une capacité d'attention réduite, d'un mauvais jugement et d'une impulsivité. Les complications de santé physique que peuvent connaître les personnes atteintes du syndrome de Down sont :

• L'hypothyroïdie
• Les maladies et les anomalies cardiaques.
• L'obésité
• La démence
• L'apnée du sommeil
• Une mauvaise vue et/ou des cataractes
• Altération des capacités auditives
• Les infections de la peau
• Les infections urinaires
• Les infections respiratoires

Syndrome de Down : Traitement

Étant donné qu'il s'agit d'une anomalie génétique, le syndrome de Down n'a pas de remède, cependant, les symptômes et les complications associées, telles que les maladies cardiaques et les infections, peuvent être traités de manière ponctuelle. Pour gérer les problèmes comportementaux, cognitifs, sociaux et de santé mentale, il existe divers programmes éducatifs et thérapeutiques. Ils aident l'enfant à améliorer ses capacités d'apprentissage et cognitives, son langage et sa parole, ses capacités motrices, sociales et sensorielles, etc.

En outre, les programmes de soutien aident également les familles des personnes atteintes du syndrome de Down à mieux comprendre la maladie et à la gérer afin d'augmenter l'espérance de vie de la personne concernée. La scolarisation est également importante pour les enfants atteints du syndrome de Down, car elle peut les aider à développer des aptitudes sociales et à acquérir des connaissances pratiques, même s'ils n'excellent pas toujours dans leurs études.

Conclusion

L'existence de programmes éducatifs améliorés et de réseaux de soutien plus solides aide les personnes atteintes du syndrome de Down à vivre une vie meilleure, plus longue et plus épanouissante. Pour faire de même ou en savoir plus, consultez dès aujourd'hui les experts en soins de santé de HJ Hospitals. Par ailleurs, si vous êtes enceinte, prenez rendez-vous avec nous pour effectuer un bilan complet et des tests de dépistage dans nos installations ultramodernes et veiller au bien-être de votre bébé en pleine croissance.